Тест Панорама.

Кожна вагітна вкрай стурбована станом здоров’я свого малюка, який надійно захований в утробі «за сімома печатками». Часто безпідставне занепокоєння за життя дитини триває протягом всього гестаційного терміну, що затьмарює протягом вагітності. Бути впевненою на 100% в тому, що здоровий плід — ось яку можливість майбутньої мами надає пренатальна діагностика, а саме, тест Панорама.

Сучасні технології підняли на порядок вище всі існуючі методи діагностики плоду. Найбільш поширеною діагностичною процедурою є УЗД матки, з допомогою якого можна визначити грубі порушення внутрішньоутробного розвитку, починаючи з перших тижнів гестації. На жаль, метод недостатньо інформативний, тому УЗД під час вагітності найчастіше проводять у комплексі з біохімічним скринінгом, який дозволяє визначити ймовірність наявності того або іншого спадкового захворювання (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса і т. д.). У разі неоднозначних результатів після обстеження, жінці пропонують інвазивні способи діагностики, мають масу протипоказань і ускладнень: амніоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріону і т. д. На щастя, існує неінвазивний безпечний діагностичний метод — тест Панорама, що дозволяє визначити або виключити різні відхилення у плода без загрози для вагітності.

Анеуплоїдія (гетероплоидия) — зміна кількості хромосом у клітині таким чином, що їх кількість стає некратным гаплоїдному набору. В результаті плід має аномальне число хромосом, з їх нестачею (моносомия) або надлишком (полисомия).

Що являє собою тест Panorama?

Від розвитку у плода того чи іншого хромосомного захворювання не застрахована жодна сімейна пара. Справа в тому, що навіть відсутність випадків спадкових захворювань в сім’ї не може гарантувати того, що під час даної вагітності не станеться збій на генетичному рівні. Так як більшість хромосомних патологій протягом вагітності ніяк себе не проявляють, проводиться Панорама тест з метою раннього виявлення відхилень (дослідження ДНК).

Даний метод пренатальної діагностики досить новий, але вже встиг стати популярним у всьому світі, завдяки високому ступеню безпеки матері і плода при проведенні процедури. Все що необхідно для тесту для визначення анеуплоидий — забір крові з вени матері.

Як визначають ризик розвитку хромосомної патології за допомогою тесту Панорама?

Panorama тест — метод дослідження, в основі якого лежить аналіз ОНП, або так званих однонуклеотидних поліморфізмів. За допомогою спеціальних технологій проводиться визначення кількості специфічних генетичних локусів ДНК матері і плода. Як правило, похибка в визначенні того чи іншого синдрому становить не більше 1,0%.

Які захворювання дозволяє діагностувати Panorama тест?

За результатами досліджень, тест Панорама індивідуально визначає ризик анеуплоїдії з точністю до 99%. Зважаючи на те, що дане обстеження спрямоване на визначення кількості хромосом у плода, тест Панорама ефективний при визначенні ризику за наступними захворюваннями:

  • Синдром Дауна (трисомія 21)
  • Синдром Едвардса (трисомія 18)
  • Синдром Патау (трисомія 13)
  • Синдром Турнера (моносомия Х)
  • Синдром Триплоидия (триплоидия)

На якому терміні вагітності варто проводити тест Панорама?

Жінка, дізнавшись про вагітність, що настала, прагне, як можна швидше пройти необхідні обстеження, щоб переконатися у відсутності серйозних порушень з боку плоду. Однак, в силу деяких обмежень, вагітна змушена знаходитися в емоційному напруженні, очікуючи день призначеного раніше скринінгу. В цьому відношенні тест Панорама перевершує інші методи пренатальної діагностики. На відміну від скринінгового обстеження плоду на 11-13 тижнів вагітності (УЗД, біохімічних скринінг), Панорама тест інформативний вже з 9 тижня гестаційного терміну.

У чому перевага пренатального тесту Панорама?

За результатами досліджень, проведених американськими фахівцями, Панорама тест найбільш ефективно справляється із завданням виявлення хромосомних аномалій, порівняно з іншими методами пренатальної діагностики. При всьому при цьому даний метод зводить до нуля ризик для плоду, на відміну від амніоцентезу та інших інвазивних методик, що можуть спровокувати переривання вагітності.

Важливою перевагою Панорама тесту є не тільки оцінка ступеня ризику хромосомних аберації в індивідуальному порядку, а також висока чутливість і специфічність методу.

Тест Панорама: у чому недоліки цього методу?

Мабуть, першим і основним недоліком даного дослідження вважається його дорожнеча. У переважній більшості випадків біоматеріал для дослідження відправляють в США, чим можна пояснити великі витрати на процедуру.

Результати Panorama тест будуть готові не раніше, ніж через 14 днів після забору матеріалу.

Ссылка на основную публикацию